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Uno studio di fase II ha valutato Eliglustat tartrato, una terapia orale in fase di sviluppo per il trattamento della malattia di Gaucher.

La malattia di Gaucher è una malattia genetica che si stima abbia un’incidenza di 1 su 50.000 fino a 1 su 100.000 persone.
La patologia si manifesta quando una mutazione del gene della glucocerebrosidasi causa bassa attività di questo enzima. Come risultato, le sostanze grasse nocive si accumulano nel fegato, milza, ossa e midollo osseo, impedendo alle cellule e agli organi di funzionare correttamente. L'opzione di trattamento primario è la terapia enzimatica sostitutiva, somministrata per via endovenosa, per abbattere le sostanze grasse ( glucosfingolipidi ) accumulate.

Eliglustat tartrato è un farmaco orale, attualmente in fase di sviluppo per la malattia di Gaucher di tipo 1.
Il farmaco riduce la produzione nell’organismo delle sostanze grasse in modo che non si accumulino nelle cellule.

Sulla base di studi di fase I su volontari sani che hanno dimostrato risultati positivi di sicurezza iniziale, è stato avviato uno studio di fase II multinazionale, in aperto, a braccio singolo, per valutare l'efficacia, la sicurezza e la farmacocinetica di Eliglustat tartrato somministrato per via orale a dosi di 50 mg o 100 mg due volte al giorno, in 26 pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1.

I pazienti eleggibili per la ricerca avevano malattia di Gaucher confermata, caratterizzata da deficit enzimatico e volume della milza almeno 10 volte maggiore del normale, più valori anormali della conta piastrinica o dei livelli di emoglobina.

L'endpoint dello studio ( miglioramento in almeno 2 dei 3 parametri di efficacia principali: volume della milza, livello di emoglobina e conta piastrinica ) è stato raggiunto dai tre quarti ( 77% ) di tutti i pazienti, e dalla quasi totalità ( 91% ) dei 22 pazienti che hanno completato l'intero studio di 52 settimane, con i più grandi miglioramenti globali osservati per il livello di emoglobina e volume della milza.

Sono stati trovati miglioramenti statisticamente significativi in molti sintomi della malattia, tra cui livello medio di emoglobina, conta piastrinica, volume della milza, volume del fegato, e densità minerale ossea della colonna vertebrale lombare. Inoltre, i livelli plasmatici di glucosilceramide dei pazienti si erano normalizzati.

I sintomi della malattia sono apparsi regredire rapidamente, e il miglioramento è stato notato soprattutto nella densità minerale ossea. Questo può essere il risultato della piccola dimensione del farmaco, che permette una rapida diffusione all'interno delle cellule colpite.

In conclusione, Eliglustat tartrato appare rappresentare una promettente terapia per os per i pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1. ( Xagena2010 )

Fonte: American Society of Hematology, 2010

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